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정부 희귀질환 지원 사업이 통계 고도화에 초점을 맞추고, 내년 예산도 20% 이상 늘어난다. 전국에서 희귀질환 의심 환자 조기 발견을 돕는 사업도 확대해 적절 치료 제공에 힘을 기울인다.
질병관리청은 내년도 정부 예산안에 희귀질환 지원사업 관리 예산을 52억원 편성했다. 올해 42억원보다 23.2% 증가했다.



기존 희귀질환 통계연보와 희귀질환 등록사업 비교(자료=질병관리청)


큰 변화 중 하나로 내년 국가 희귀질환 등록 업무를 전담하는 인력이 배치된다. 질병관리청은 올해 4 중고차대출금리 월부터 희귀질환자 전체의 방문 병원 수, 발병 시기, 처방 치료제, 유전자 정보 등을 수집하는 국가 희귀질환 등록사업을 시행했다. 기존 발간한 희귀질환 통계연보는 국민건강보험 산정특례자만 대상으로 주소·거주 상태, 사망자 수 등을 집계하는 데 그쳤다.
희귀질환 등록 체계가 고도화되면 몇 군데 의료기관을 거쳐 희귀질환 확진 판정을 받는지 등 할인율 계산기 을 파악하고, 맞춤형 정책 수립에 기여할 것으로 기대했다. 질병관리청은 앞서 한국보건의료정보원과 등록관리시스템을 개발하고, 식품의약품안전처와 협업해 희귀의약품 지정·의약품 허가 정보를 연계했다.



전국 17개 희귀질환 전문기관 현황(자료=질병관리청)

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다만 전국 17개 희귀질환 전문기관에서 데이터 등록 담당 인력이 없어 어려움을 겪었다. 이에 내년 등록사업 예산에 인건비를 반영했다.
질병관리청 관계자는 “의료기관에서 수집한 희귀질환자 정보를 현실적으로 수작업으로 입력해야 하는데, 각 전문기관에선 인력 부족을 호소했다”면서 “관계부처와 협의 끝에 전담인력 생애최초 주택청약 예산을 확보했다”고 설명했다.
희귀질환 전문기관도 두 곳 더 추가된다. 전국 어디서나 희귀질환 진료 접근성을 확대하기 위해서다. 현재는 수도권 7곳, 비수도권 10곳 등 총 17개 전문기관을 운영 중이다.
전문기관과 별개로 전국 34개 의료기관에서 희귀질환 의심환자의 유전자검사를 제공하는 '찾아가는 진단지원' 사업은 올 꿈에론학자금대출 해 800건에서 내년 1150건으로 확대한다. 진단지원 사업은 희귀질환 의심환자가 자신의 유병 사실을 몰라 의료기관을 전전하는 '진단 방랑' 해소로 이어진다. 지난해 진단 검사를 실시한 410명 중 129명(31.5%)이 희귀질환 양성으로 확인됐다.
현재 1314개인 지원 대상 질환 수는 올해 3분기 희귀질환전문위원회 심의와 통계청 검토를 거쳐 4분기 목록을 공고할 예정이다.
송윤섭 기자 sys@etnews.com